国自然研究热点——SNP（下）

主要观点总结

文章主要介绍了单核苷酸多态性（SNP）的研究进展。SNP普遍存在于人类和动物基因组中，是突变频率大于l%的单核苷酸变异。根据与疾病的相关性，SNP分为中性SNP、疾病相关SNP和疾病易感性SNP。通过全基因组关联分析（GWAS），可鉴定出更高频存在于携带特定疾病的患者的SNP。近期研究发现，特别是在编码密码子72的p53单核苷酸多态性（SNP）被认为是肿瘤进展中的关键调控因子。此外，文章还介绍了其他关于SNP在疾病预测、翻译过程、肝细胞癌风险分层、自身免疫疾病和胃癌治疗等方面的研究。

关键观点总结

关键观点1: 单核苷酸多态性（SNP）是普遍存在于人类和动物基因组中的遗传变异。

SNP是突变频率大于l%的单核苷酸变异，根据与疾病的相关性分为中性SNP、疾病相关SNP和疾病易感性SNP。GWAS可鉴定出更高频存在于携带特定疾病的患者的SNP。

关键观点2: 近期研究发现p53单核苷酸多态性（SNP）在肿瘤进展中起关键调控作用。

特别是在编码密码子72的p53SNP被认为是关键调控因子，其潜在机制尚不清楚。研究发现携带密码子72-Pro变体的癌细胞的转移能力在丝氨酸补充的情况下受到损害。

关键观点3: 机器学习方法被用来预测SNP对mRNA翻译的功能影响。

通过分析整个基因组范围的核糖体剖面数据，预测mRNA翻译过程中的核糖体碰撞来预测SNP功能。结果表明，与疾病相关的SNP倾向于引起明显的核糖体占用变化，暗示翻译调控是疾病发生的重要步骤。

关键观点4: SNP在细化肝细胞癌（HCC）风险分层中具有重要意义。

PNPLA3和WNT3A-WNT9A变异与HCC发生独立相关。基因风险评分可以将人群分为不同的HCC风险组，对临床模型进行略微改进，以整合遗传信息来提高其性能。

关键观点5: 自身免疫疾病中的基因共享和致病机制大多仍然未知。

研究发现共性遗传效应主要来自基因调控元件。一个关键的共性变异体rs4728142通过与IRF5替代启动子相互作用，通过染色质环聚调节IRF5的使用，从而可能推动自身免疫疾病的发生。

关键观点6: 多维分析策略有助于深入研究胃癌的GWAS数据。

DHCR7及其突变位点通过抑制胆固醇合成介入胃癌治疗的潜在靶标。研究发现DHCR7突变能够抑制GC细胞的恶性行为，并通过抑制细胞胆固醇合成诱导凋亡。

文章预览

单核苷酸多态性（SNP）主要指在基因组水平上由于单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。是单个碱基的转换或颠换所引起，也可以由碱基的插入或缺失所致。它普遍存在于人类和动物基因组，是指突变频率>l％的单核苷酸变异。也是是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。根据与疾病的相关性，SNP分为中性SNP，疾病相关SNP和疾病易感性SNP，通过全基因组关联分析(GWAS)，可鉴定出更高频存在于携带特定疾病的患者的SNP。近年到10月底咦呦3000多篇相关文章发表在SCI，可见大家对其热衷程度，小编整理了几篇相关文章，希望能给大家提供一些灵感。 6、Targeting PSAT1 to mitigate metastasis in tumors with p53-72Pro variant Signal Transduct Target Ther（IF:39.3） 近期研究发现，特别是编码密码子72的p53单核苷酸多态性（SNP），被认为是肿瘤进展中的 ………………………………