Science子刊：碱基编辑疗法治疗罕见免疫缺陷疾病

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点击图片免费报名  2025   IBI EXPO 2024年10月21日 医麦客新闻 eMedClub News X连锁慢性肉芽肿性疾病（X-CGD） 是一类罕见的先天性免疫缺陷，患者会反复出现侵袭性感染、炎症过度和炎症性肠病，导致感染发病率和早期死亡率增加。 人们已经发现，X-CGD由细胞色素b-245的β链（ CYBB ）基因突变引起，这样的特征让科学家们看到了通过碱基编辑器来纠正 CYBB 突变的希望。不过，碱基编辑器使用的Cas9酶需要存在原间隔区相邻基序（PAM），这样的特点限制了碱基编辑器的应用。 2025（第三届）生物创新药产业大会 预报名开启 为此，美国过敏和传染病研究所（NIAID）和马萨诸塞州总医院的研究团队设计了 无PAM Cas酶——SpRY 。不过，基于SpRY的碱基编辑器纠正造血干细胞和祖细胞（HSPC）突变的效率、特异性与适用于尚未得到广泛研究。 在一项发表于《科学-转化医学 ………………………………