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学习资料:《 Lewin's基因ⅩⅡ》(中文 PDF) 审核中
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Nature重磅成果:评选为2023年十大突破性技术,多个角度阐述治愈疾病的希望 审核中
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ACMG/AMP 第四版本 序列变异指南草案概述 (附PPT视频) 审核中
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Nature综述:基因编辑行业现状与未来,比你想象中更激动人心! 审核失败
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真心教你看懂CNV检测报告(染色体基因芯片CMA检测报告)——家属版 审核中
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产前无创筛查的结果为阳性,那“翻盘”的概率有多大? 审核中
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关于 “向本公众号作者咨询” 的相关问题解释 审核中
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环状染色体是“不致病的”染色体? 还是“致病的”染色体? 审核中
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国内开展产前诊断技术的医疗机构 (截至2023年6月30日共527家) 审核中
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全基因组测序在罕见病诊断中的应用(欧洲人类遗传学学会的建议 2022年) 审核中
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Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与临床表型 审核中
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六例 拷贝数变异(CNV)增加的病例讨论分析 (homework) 审核中
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21四体——4条21号染色体也可以存活? 审核中
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再突破!基因领域大佬玩转科研,打破常规壁垒! 审核中
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WGS 在遗传病检测中的临床应用 专家共识 (2019年) 审核中
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产前无创技术(NIPT)可以检测单基因病和染色体结构变异检测吗?准确吗? 审核中
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孩子被诊断为"智力障碍/发育迟缓或落后",要不要做基因检测? 审核中
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染色体微阵列技术(CMA)做产前诊断时,医生和孕妇及家属需要知道的事 审核中
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常见的染色体微缺失或微重复的外显率和新发率是多少?引起的产前表现及出生后表现是什么? 审核中
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CNV评判标准 (2020年 ACMG指南) 中文翻译版本 审核中
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