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今天看啥  ›  专栏  ›  碱基序列
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Shwachman-Diamond综合征胎儿的基因型与临床表型 审核中
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六例 拷贝数变异(CNV)增加的病例讨论分析 (homework) 审核中
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21四体——4条21号染色体也可以存活？ 审核中
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WGS 在遗传病检测中的临床应用 专家共识 (2019年) 审核中
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产前无创技术(NIPT)可以检测单基因病和染色体结构变异检测吗？准确吗？ 审核中
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染色体微阵列技术(CMA)做产前诊断时，医生和孕妇及家属需要知道的事 审核中
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CNV评判标准 (2020年 ACMG指南) 中文翻译版本 审核中
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关于 “向本公众号作者咨询” 的相关问题解释 审核失败
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15q11-q13重复 严重吗？ 审核中
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无创产前筛查胎儿染色体异常在一般风险人群中的应用 (ACMG 循证临床指南 2022年) 审核中
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胎儿游离DNA的产前检测失败因素 审核中
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胎儿游离DNA浓度低导致无创产前检测失败的相关因素研究进展 审核中
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“次要发现” 基因列表更新 (ACMG SF v3.2) 2023年 审核中
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基因检测技术再创辉煌！这次突破令人震惊！ 审核中
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