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无任何异常表现的胎儿做产前全外,需要面对哪些挑战? 碱基序列 · 公众号 · · 5 月前 · 访问文章快照 |
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变异致病性评估网站 Varsome 和 Franklin 可以不用“梯子” 碱基序列 · 公众号 · · 5 月前 · 访问文章快照 |
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基因变异致病性 报告原则 (ACGS v1.2版本 2024年) 碱基序列 · 公众号 · · 5 月前 · 访问文章快照 |
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低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读 团体标准 2021年 碱基序列 · 公众号 · · 5 月前 · 访问文章快照 |
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报告中受试者的基因型,如何理解? “问问 大 家”系列 案例4 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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围产期遗传咨询基础《Foundations of Perinatal Genetic Counseling》英文第二版2024年 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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假基因是什么?—— 学习资料 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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专家视角 | 可治性罕见病,蝴蝶结症的故事 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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遗传性癫痫的诊治 中国专家共识(2024) 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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nonsense变异,PVS1证据和PS1证据一起用,合适吗? “问问 大 家”系列 案例3 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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2020年江西省试管婴儿技术发展情况 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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这个经典剪接位置的变异被判定为VUS,合适吗? “问问 大 家”系列 案例2 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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“问问 大 家”系列 案例1:这个CNV判定为VUS,合适吗? 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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关于“嵌合型胚胎移植(PGT-A)”的中国专家共识(2024年) 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |