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染色体倒位是致病的吗?哪些情况可以提示父母是倒位携带者? 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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芯片结果提示Yp11.32-q11.222有3个拷贝,核型做出来只有2个? “问问 大 家”系列 案例6 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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null变异一定可以用PVS1证据? “问问 大 家”系列 案例5 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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无任何异常表现的胎儿做产前全外,需要面对哪些挑战? 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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变异致病性评估网站 Varsome 和 Franklin 可以不用“梯子” 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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好消息!最新PCR实验室检验技术、实验室生物安全(病原微生物)、POCT规范化管理与质量控制、新版15189内审员等取证培训 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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基因变异致病性 报告原则 (ACGS v1.2版本 2024年) 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读 团体标准 2021年 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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报告中受试者的基因型,如何理解? “问问 大 家”系列 案例4 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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围产期遗传咨询基础《Foundations of Perinatal Genetic Counseling》英文第二版2024年 碱基序列 · 公众号 · · 1 月前 · 访问文章快照 |
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假基因是什么?—— 学习资料 碱基序列 · 公众号 · · 2 月前 · 访问文章快照 |