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基因变异致病性分类标准 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (前言) 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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临床DNA甲基化检测要不要考虑纳入常规的基因检测的补充技术?用于未能明确诊断的可疑患者 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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反复妊娠丢失会增加子代的哪些健康问题? 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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突破性进展!Nature重磅!基因与遗传学领域" 史诗级 "突破,再次爆发! 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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【7月佳文】J. of Translational Medicine|我院尹爱华/张彦团队证明外显子组测序发现的CNVs可信 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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5q SMA——两岁以下婴幼儿的“头号基因病杀手” 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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寻人:寻孩子CHD4基因变异,相关疾病为Sifrim-Hitz-Weiss多发先天异常精神发育迟滞综合征 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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ClinGen SVI 剪接变异小组的回复解释 (2024.03) 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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关于 “向本公众号作者咨询” 的相关问题解释 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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5岁以下 全面发育迟缓的诊断指南 (2024年)——无法明确病因的患儿,建议做染色体和基因检测 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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8q12缺失(包括PLAG1基因)是临床意义未明 or 致病变异 ? 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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实用工具——UCSC Genome Browser出新功能啦 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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官网可查,培训取证,PCR基因扩增检验技术、生物安全、ISO15189医学实验室内审员、POCT、基因编辑、医疗器械内审员等 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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非严重男性因素的不孕夫妇人群,ICSI技术并不能提高第一次移植后的活产率 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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2q13缺失外显不全,表型多样可变,可遗传正常父母 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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第一次碰到咨询“法律法规” 碱基序列 · 公众号 · · 4 月前 · 访问文章快照 |
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单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识 (2024年) 碱基序列 · 公众号 · · 5 月前 · 访问文章快照 |
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CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要吗? 碱基序列 · 公众号 · · 5 月前 · 访问文章快照 |