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遗传咨询过程中的伦理准则 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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出生缺陷发生率有多少？(汇总了近三年40余篇文献) 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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分析临床意义不明CNVs的翻盘概率，基于28,911例单胎孕妇的NIPT筛查结果 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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需引起重视，加强自身专业技术水平——出生缺陷的医疗纠纷案例 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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真心教你看懂CNV检测报告(染色体基因芯片CMA检测报告)——家属版 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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基因变异致病性分类标准 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (PS1~4) 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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70个发育迟缓/自闭症/精神分裂症/先天畸形相关CNVs的发生频率和外显率 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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基因变异致病性分类 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (PVS1) 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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5号染色体及相关疾病 (T5/UPD5/ring5) 误区1.嵌合比例低表型轻 2.UPD5无疾病表型 3.ring5无异常表型 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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25例环状染色体携带者的临床表型 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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减数分裂不分离产生非整倍体 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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基因变异致病性分类标准 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (前言) 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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临床DNA甲基化检测要不要考虑纳入常规的基因检测的补充技术？用于未能明确诊断的可疑患者 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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反复妊娠丢失会增加子代的哪些健康问题？ 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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【7月佳文】J. of Translational Medicine｜我院尹爱华/张彦团队证明外显子组测序发现的CNVs可信 碱基序列 · 公众号 · · 8 月前 · 访问文章快照 |
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