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44,306名美国人群的 遗传性乳腺癌与卵巢癌综合征和林奇综合征致病基因 携带情况 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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用产前无创“诊断”的方法(孕8周起)，验证胎儿(双胎也行)单基因变异(包括染色体结构变异)，准确吗？ 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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33,104例中国人群（16,610例女性）的单基因病携带情况 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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基于近169万个临床样本，分析意义不明变异(VUS)的检出率 分布 特征 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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无创提示性染色体异常，还能翻盘吗？ 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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应该用 delins 还是 indels ？“插入缺失”和“缺失插入”有区别吗？ 碱基序列 · 公众号 · · 6 月前 · 访问文章快照 |
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39岁孕妇携带基因突变，生下遗传病患儿后起诉医院，索赔88万 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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这类基因异常的胎儿，“留”还是“不留”(家属版) 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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携带外显不全的CNV或基因变异的胎儿，“留”还是“不留”(家属版) 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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快速全基因组测序(rWGS)，72小时内出报告，您会选择吗？ 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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基因变异致病性分类标准 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (PP1~5) 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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临床遗传学中的单亲二体——临床医师和患者指南(2014年英文版) 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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34例UPD胎儿的产前超声表现及妊娠结局 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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遗传解读工作中如何选择转录本的使用及如何查找相关转录本？ 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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基因变异致病性分类标准 补充说明 (ACGS v1.2版本 2024年) (PM1~6) 碱基序列 · 公众号 · · 7 月前 · 访问文章快照 |
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